文章來源：微信公眾號[胡桂生工作室]胡桂生助理微信：dd326751原發性血小板增多癥( ssential thombocyhenia，ET)是一種造血干細胞克隆性疾病，以血小板持續升高為特征，臨床上主要表現為出血和血栓癥狀，常伴有JAK2V617F基因突變。ET的發病率約30/10萬，任何年齡均可能發病，但ET患者進展為白血病少見，根據文獻報道，約占所有ET患者的0.6%-6.1%，而轉化為AML的發生率則僅為0.5%-3.0%，國內外文獻多為個案報道。
根據國內外文獻，ET可以轉化為各種類型白血病，但大多為個案報道，它可以轉化為急性髓系白血病、嗜堿性粒細胞白血病、急性淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病等。ET向白血病轉化是疾病的自然發展過程；但也有學者認為， ET患者在未接受治療的情況下轉化為白血病的概率是小的，一些化療藥物的長期使用，如烷化劑、羥基脲、32p等，可導致染色體基因改變，增加向白血病轉化的概率。據研究發現，并沒有客觀的證據支持使用羥基脲后會增加向急性白血病轉化的概率。ET患者的預后及生存分析中發現，羥基脲或1和高三尖杉酯堿的使用，可降低高危患者的死亡風險，提高生存率，但未增加轉化為骨髓纖維化和白血病的風險。
本研究中，3例ET患者急變前后臨床及實驗室檢查結果特點分析如下:①診斷ET時年齡均大于55歲，其中兩例≥60歲。②均長期口服羥基脲治療，均在確診ET后8年之內轉急性髓系白血病。③3例ET患者轉化的急性髓系白血病形態學特征較普通初診急性白血病更不典型，異形性更明顯。綜上所述，ET患者向急性白血病轉化發生率低，ET轉化的急性白血病形態學異形性可能較初診的急性白血病更顯著，可以常規做免疫分型檢測提高診斷率；近年來的研究表明，沒有客觀的證據說明使用“羥基脲”會增加ET患者向急性白血病轉化的發生，JAK2V617F基因突變不被認為是ET患者繼發白血病的因素。
ET患者向急性白血病轉化的機制尚未明確，可能是一個復雜的多因素作用的結果，如起病年齡、白細胞數、血小板數、新的突變基因的出現以及異常染色體核型的出現，可能是它的危險因素。
【如果您身邊有這樣的患者，別忘記點擊文章右上角分享到您的朋友圈】
【點擊文章右下角“在看”您的朋友會同步看得到】
【公益咨詢】
如需公益咨詢，可以填寫公益咨詢預約單【閱讀原文】，支持上傳病例；提交后留意時間段內接聽北京電話。
