除了各系統疾病均可采用的檢查外，反映血液系統疾病的實驗室檢查項目主要包括：
1.血常規：主要包括血液中白細胞、紅細胞、血小板計數、網織紅細胞計數、白細胞分類、血細胞大小分布。這是血液病的必查項目，也是血液病診治過程中需要經常追蹤的項目。
2.白細胞分類：由技術人員在顯微鏡下觀察細胞形態對白細胞分類。機器檢測時，白細胞形態在基本正常范圍時，結果才有參考價值，當血液中出現異常的細胞時，如原始細胞、異性淋巴細胞等，機器很難正確分類。因此當我們懷疑白細胞疾病時，要目測白細胞分類。
3.骨髓檢查：抽取骨髓細胞或組織可進行形態學分析、細胞化學染色、染色體核型檢查、免疫學檢查、基因分析、干細胞培養、電子顯微鏡檢查、病理組織檢查等。骨髓檢查是血液病的最重要檢驗方法之一。因為造血細胞主要存在于骨髓，很多血液病（尤其在早期），血液檢查不能很反映疾病的狀況。很多血液病的診斷、治療效果及預后都要通過檢查骨髓細胞來完成。
4.淋巴結或其它包塊的檢查：如血液病患者出現淋巴結腫大或出現其它部位的包塊，醫生會根據情況取出包塊組織，對取出的包塊組織可進行形態學觀察、病理組織分析、細胞化學染色、免疫學檢查、基因分析、染色體核型分析、電子顯微鏡等檢查，以幫助確定包塊的性質。
5.出血、血栓疾病的檢查：很多血液病患者會自發出血或碰撞外傷后出血不止。這些可由血管壁彈性不好，或血小板數量減少或功能降低，或血液凝血因子減少引起。要確定這些原因需作相應的實驗室檢查才能確定。一些全身多發性血栓可由于血液病引起，如血小板增多癥、血液凝血因子增多或激活導致高凝狀態等，這些也需要進行相應的實驗室檢查幫助判斷。
6.異常免疫球蛋白的檢查：一些血液病導致血液、尿異常免疫球蛋白（又稱為單克隆免疫球蛋白）升高，如多發性骨髓瘤、重鏈病、惡性淋巴瘤等，血、尿的異常免疫球蛋白成分檢測是診斷這些疾病及判斷預后的關鍵。
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