
遺傳給下一代的疾病,主要就是和先、后天因素所導(dǎo)致的基因等遺傳物質(zhì)改變有關(guān),以目前的研究水平,此類疾病不在少數(shù)。比如:紅綠色盲、血友病、外耳道多毛癥、舞蹈病、先天性肌強直、馬爾芬氏綜合征等,都是由于遺傳基因發(fā)生的各種改變導(dǎo)致的,它們對于人體的影響有大有小,如外耳道多毛癥也就是耳朵上長毛,不會引起任何不適,我就是這類人群;血友病則就是比較嚴(yán)重的全身性血液病了,一點點小傷口如果不能及時處理,就有可能引發(fā)很嚴(yán)重的后果;紅綠色盲則主要是所看到的世界色彩出現(xiàn)差異,讓你一輩子開不了車,不會有其他身體的不適。在這里只是舉了一些比較常見的例子,此類疾病已經(jīng)發(fā)展成一門學(xué)科,即遺傳學(xué)。
根據(jù)你的問題,臆測您所關(guān)心的應(yīng)該是具有家族聚集傾向的一些疾病,了解此類疾病對于每個人來說可能都具有很好的實際意義,可以在日常生活中就盡量避免該類具有遺傳傾向疾病的易感因素,及早預(yù)防才是意義所在。
此類疾病非常多,根據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計分析,癌癥就有很明顯的家族傾向,主要是抑癌基因和原癌基因等的異常改變所導(dǎo)致,所以醫(yī)生在沒有作出明確診斷前,都會問及患者的家人是否有過該類疾病,以增加診斷證據(jù)。
近視、老年癡呆、哮喘、妊娠高血壓綜合征、濕疹、白化病、肥胖等都具有家族傾向,應(yīng)該引起人們足夠的關(guān)注,先天遺傳物質(zhì)這類病因我們無法改變,但是后天的預(yù)防、改變環(huán)境的影響確是我們能夠?qū)崒嵲谠谧龅降模】嫡莆赵谧约菏种小?/p>
本期答主:王澤,醫(yī)學(xué)碩士
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遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳疾病的種類還是很多的,但是對人體的影響有大有小。
遺傳疾病中有多基因遺傳疾病和單基因遺傳疾病,目前人類研究比較多的是單基因遺傳疾病,因為相對來說,發(fā)病機理比較簡單。像糖尿病等疾病的突變基因就比較復(fù)雜了,不同的基因突變,所需要服用的有效藥物也不同,上海第六人民醫(yī)院就在進行這樣的研究。前些年我去交大醫(yī)學(xué)院實驗室采訪基因研究進展的時候,曾經(jīng)聽到這樣的一個故事,一個家族里所有的男性到了40歲就必定去世,女性沒有事,就是y染色體上的遺傳疾病。
遺傳疾病目前我們比較清楚的有以下幾種:
第一種是致病基因位在X染色體上的遺傳病,男性只有一個X染色體,所以100%發(fā)病,女性有兩個X染色體,就是攜帶者,她的后代中男孩50%的發(fā)病幾率,女孩有一半是健康的,一半是攜帶者。這些病有紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
第二種是致病基因在Y染色體上的遺傳病,比如人類外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病等,只會遺傳男孩,不會遺傳女孩。得了此病的男性可以選擇生育女孩。
第三種是常染色體顯性遺傳病,也就是只要體內(nèi)有一個致病基因存在,就會發(fā)病。與性別沒有關(guān)系。父母兩個人只要一個是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病。如果父母都是患者,子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病占1/4,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4),所以可以進行產(chǎn)前基因檢測,獲得健康的孩子。這類遺傳病中我們比較熟悉的有亨丁頓氏舞蹈病、先天性肌強直、馬爾芬氏綜合征等。亨廷頓舞蹈病十分可怕,患者會早亡。一般在20歲后開始發(fā)病。發(fā)病時一開始是情緒波動,隨后出現(xiàn)舞蹈性動作,癲癇發(fā)作,體力和智力不斷減退,進行性癡呆。在發(fā)病癥狀出現(xiàn)后的4-20年之間發(fā)生死亡。馬爾芬氏綜合征也是會早亡的遺傳疾病,這種病被稱為蜘蛛指癥,患者一般身材較高,四肢細(xì)長,視力差,大部分患有心血管疾病。美國著名女排選手海曼,身高1.96m,四肢修長,近視。莫名其妙在比賽中因血管瘤破裂而死亡,最后被美國專家確診為馬爾芬氏綜合征。
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有些疾病是會遺傳給自己的子女的,具體都有哪些是存在遺傳性的疾病,讓我們來了解一下。
1、過敏癥、哮喘病屬于具有遺傳性的疾病,孩子為發(fā)病率最高的人。父母如果存在哮喘或父母有對花粉、塵埃等過敏的情況,他們的子女會很可能被遺傳。有一人患病,子女被遺傳幾率在30%-50%啊,父母兩人都有患病的,子女被遺傳幾率達80%。
2、患有高血壓、血脂的父母,也會遺傳到子女,一般父母其中一人患病的,子女遺傳幾率為50%,若父母均有患此病,那子女被遺傳幾率會達到75%。
3、肥胖病癥,若父母一方為重度肥胖者,孩子被遺傳幾率為40%,若父母兩人均是肥胖癥者,孩子別遺傳幾率可能達到70%。
4、多指,青光眼等癥,父母其中一人存在顯性基因,遺傳下代就能發(fā)病,且可能代代相傳。
5、糖尿病,父母兩人均患糖尿病,他們的孩子患此病概幾率會高于平常人15到20倍。
6、近視眼、色盲癥的人,若父母均為近視眼,那么子女患近視幾率在25%~50%,母女方若攜帶色盲基因,子女患色盲幾率達50%。
7、濕疹,父母有患濕疹的,子女被遺傳幾率達50%。
8、抑郁癥、強迫癥等。患有這類病癥的人,他的家人中患此病的幾率要比未患病人群高出10到30倍。
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很多疾病都可能與遺傳有一定的關(guān)系!
遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時間后才發(fā)病,有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
我們常聽說的:先天性聾啞 、高度近視、地中海貧血、紅綠色盲、血友病、外耳道多毛癥、支氣管 哮喘 、I型糖尿病 、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、
精神分裂癥、癲癇 、先天性心臟病 、消化性潰瘍 、下肢靜脈曲張 、青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形、白化病、部分腫瘤等等。這些疾病都屬于遺傳疾病。
作為心血管醫(yī)生,我們還是說說我心血管相關(guān)疾病。
一、醫(yī)院所見
我們在醫(yī)院總能遇到一家子,當(dāng)父親或母親有高血壓、糖尿病、高脂血癥、心腦血管疾病的時候,孩子或者兄弟姐妹有這些疾病的可能性就非常大。
我親自遇到過一位叔叔,他們兄弟姊妹6人,其中2人心臟支架,1人心臟搭橋,2人腦梗死,1人腦出血。全都有心腦血管疾病。
研究顯示高血壓、糖尿病、高脂血癥、心腦血管疾病和遺傳也有明確的關(guān)系。
二、遺傳明確的相關(guān)疾病
1、家族性高膽固醇血癥
家族性高膽固醇血癥的患病率0.18-0.32%,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇代謝異常,表現(xiàn)為低密度脂蛋白水平高,且早早出現(xiàn)老年環(huán)或身體多部位特征性黃色瘤,早發(fā)冠心病。
這些人40歲以下可出現(xiàn)老年環(huán),或眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。分為兩種:純合子和雜合子。
純合子家族性高膽固醇血癥多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征,降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發(fā)生嚴(yán)重的動脈粥樣硬化,心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊,多在30歲以前死于心血管疾病。
男性雜合子30~40歲就可患冠心病,女性雜合子的發(fā)病年齡較男性晚10年左右。
2、1型糖尿病
提示遺傳缺陷是1型糖尿病的發(fā)病基礎(chǔ),這種遺傳缺陷表現(xiàn)在人第6對染色體的HLA抗原異常上。研究提示:1型糖尿病有家族性發(fā)病的特點——如果你父母患有糖尿病,那么與無此家族史的人相比,你更易患上此病。
1型糖尿病好發(fā)于兒童或青少年期,且發(fā)病一般比較急驟,口渴、多飲、多尿、多食以及乏力消瘦,體重急劇下降等癥狀十分明顯,有的患者首發(fā)即有酮癥酸中毒。1型糖尿病的第三個特點是最終將無一例外地使用胰島素治療,所以1型糖尿病原來又稱為胰島素依賴型糖尿病。
三、三高以及心血管疾病和遺傳都有關(guān)系
1、高血壓
高血壓屬于多基因遺傳性疾病,父母均患有高血壓者,其子女今后患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者,子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
2、糖尿病
有糖尿病陽性家族史的人群,其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的機會是普通人的15~20倍。
3、高脂血癥
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向。
4、心腦血管疾病
心腦血管疾病的基礎(chǔ)是動脈粥樣硬化,最新《實用心臟病學(xué)》,寫到,動脈粥樣硬化有家族遺傳性,是一個獨立的危險因素。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。 人體不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同,敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。
四、遺傳基因不可改變,但仍必須預(yù)防,預(yù)防也有效果且非常必要
有人說人類基因重組不是已經(jīng)完成了嗎?那為啥不把這些缺陷基因敲除了,人們就不會得這些疾病了。雖說基因重組已經(jīng)完成,但是距離利用基因來治病,還為時過早。
那有人說既然三高心腦血管疾病都和遺傳有關(guān)系,那我們就沒辦法預(yù)防了?
當(dāng)然不是!
雖然我們無法改變基因,但三高以及心腦血管疾病,不但和遺傳有關(guān)系,更和我們的生活有關(guān)系。
我們選擇不了父母,但我們可以選擇遠離煙酒,可以選擇低鹽低脂低糖飲食,可以選擇堅持運動,可以選擇控制體重,可以選擇不熬夜,可以選擇少生氣,可以選擇更開心一些,可以選擇有愛心。這些都是可以大大降低三高以及心血管疾病風(fēng)險的習(xí)慣。
如果父母有三高或心腦血管疾病,就有可能把這些疾病的基因遺傳給孩子。可是如果父母在帶孩子長大的時候,沒有做出好的表率,沒有給孩子養(yǎng)成健康生活習(xí)慣。而是抽煙酗酒、久坐不運動、肥胖、吃飯不注意、熬夜等等壞習(xí)慣,都讓孩子看在眼里。那么孩子就不但遺傳了疾病基因,還可能遺傳了習(xí)慣“基因”,那么孩子發(fā)生三高及心腦血管疾病的風(fēng)險就倍增。
所以,作為父母,如果已經(jīng)有三高或心腦血管疾病,不要已經(jīng)把基因遺傳給了孩子,還把習(xí)慣也遺傳給了孩子!
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在日常生活中經(jīng)常聽說過遺傳病這個詞,從遺傳學(xué)的角度來說的話,這些健康問題從根本上就是遺傳因素所導(dǎo)致的,遺傳病也是長期困擾父母的一個難題,所以都很重視對于身體的檢查。那么為什么疾病會遺傳呢?哪些疾病的遺傳率比較高呢?
為什么疾病會遺傳?
說到疾病會發(fā)生遺傳這個原因的話,其實也不難懂,因為受精卵的形成本身就是取決于男女雙方精子和卵子的結(jié)合,這樣一來的話胎兒的DNA肯定都是被雙方基因所決定的,所以一些疾病自然會出現(xiàn)遺傳的情況。
哪些疾病的遺傳率比較高呢?
目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病約有6500多種,接下來列舉10種常見的遺傳率比較高的疾病。
1、過敏或哮喘
過敏或哮喘的遺傳并不是必然,一般而言,若父母有一方患有過敏或者哮喘,則孩子有30%—50%的概率患病,若父母雙方均有此病,則孩子患病的概率會達到80%。
2、高血壓
同哮喘一樣,高血壓也是多基因決定的遺傳病,若父母有一方患有高血壓,則孩子患病的概率有40%—50%,若父母均無此病,則孩子患病的概率不到5%。
3、糖尿病
糖尿病的遺傳幾率也是比較高的,如果說父親本身就患有1型糖尿病,那么孩子在青少年時期很大幾率就能夠被確診為糖尿病,2型糖尿病的話遺傳率也很高。
4、肥胖癥
如果父母雙方都是比較肥胖的話,那么肥胖癥遺傳給孩子的幾率也比較高,單方肥胖的話孩子出生后超重的可能會達到40%,雙方的話會達到70%,但是孩子日常中保證健康飲食和鍛煉的話,是能夠得到控制的。
5、精神病
精神病受父母的影響較大,但也會受環(huán)境的影響而發(fā)生改變,家長目前可以通過改變外部環(huán)境而預(yù)防精神病的發(fā)生。
6、先天性聾啞
這個遺傳主要是由于染色體來決定的,一半的發(fā)病基因來自于父親,另一半來自于母親。也就是說,如果父母雙方都是先天性聾啞人群的話,那么他們所生的子女多半也是先天性聾啞人群。
7、重度近視
一般的近視并不會遺傳給孩子,只有父母雙方均為高度近視的父母,其孩子才有可能患有近視。
8、高血脂
高血脂會由父母遺傳給孩子,但該遺傳具有一定的偶然性。
9、心臟病
如果父母患心臟病,子女發(fā)生心臟病的幾率要比父母沒有心臟病的子女高出5-7倍。
10、皮膚病
很多人或多或少都會患有皮膚病,比如蕁麻疹等,皮膚病的遺傳率比較低,但是并不是說完全就不會遺傳,單方面遺傳率在2-3%左右,雙方的話遺傳率能夠達到8%,在出生之后還是需要及時進行過敏原檢查。
以上就是常見的可遺傳給下一代的疾病,值得一提的是,遺傳病只是具有遺傳傾向,并非一定會遺傳給下一代。同時,隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的不斷進步,很多遺傳性疾病都可以通過孕前檢查進行預(yù)防和治療。
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確切地說,很多疾病都會遺傳給下一代,我的父母 為例 ,他們都 有高血壓和糖尿病,我的遺傳概率就比常 人高得多。
我的外祖母以及姨媽都死于糖尿病的病發(fā)癥,這就證明我的母親得糖尿病的幾率很高,事實上她最后確實死于糖尿病的病發(fā)癥的。
我的哥哥有高血壓而我沒得,這與個人的生活習(xí)慣也有關(guān)系,他比較愛喝酒,飲食也偏油膩,但到目前為止他的血糖正常,而我已經(jīng)得了糖尿病,我喜歡宅在家里不愛運動,而且偏愛吃零食,尤其在晚飯后,控制不住飲食,又管不住嘴,邁不開腿,所以是家里兄弟姐妹們最早受糖尿病困擾的人。
而我的姐姐,目前50多歲,以上的疾病他都沒有,這得益于他生活科學(xué),勤鍛煉,規(guī)率飲食以及保持良好的睡眠。
所以就這樣看來,所有的疾病產(chǎn)生遺傳或者病發(fā),都與自身的習(xí)慣有莫大的關(guān)系,如果想遠離疾病就得保持良好的生活習(xí)慣,得了病當(dāng)然也不能氣餒,保持樂觀的心態(tài),雖然疾病是不可扭轉(zhuǎn)的,但起碼能保證自己活得開心、樂觀。
這也是一種收獲。
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對于孩子來說,父母如果有一些疾病,會容易遺傳給寶寶,寶寶患上某些疾病的概率會相對更高,我們來列舉一些常見的遺傳性疾病。
地中海貧血
如果父母雙方都有地貧基因攜帶,寶寶有地貧的概率是1/4,寶寶地貧基因攜帶的概率是1/2,正常的概率是1/4.假如父親或母親其中一方是地貧基因攜帶者,那么孩子出現(xiàn)地貧或正常的概率分別是1/2.
癌癥
癌癥不是百分之百遺傳的病,但是有癌癥家族史的兒童,發(fā)生癌癥的風(fēng)險相對會比家族史陰性的要高,但是會不會一定發(fā)生癌癥,與后天環(huán)境、飲食、生活方式等等也可能有關(guān)系。拿兒童白血病來說,父母或家族其他成員并沒有白血病家族史,但是孩子仍然發(fā)生了白血病,其實白血病的原因目前還不明確,但是治愈率已經(jīng)有了很大的提升。
過敏性鼻炎、哮喘
有過敏性疾病的孩子,父母通常會有類似的陽性家族史,比如濕疹、過敏性鼻炎、哮喘,容易問到父母其中一方可能也會有過敏性疾病病史,這些疾病不會直接遺傳給孩子,但是特應(yīng)性的體質(zhì)可能會遺傳,導(dǎo)致孩子發(fā)生過敏性疾病的風(fēng)險相對高一些。
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對于一些出現(xiàn)幾率比較小的遺傳病,與我們相關(guān)度并不大,我想來先來談一談幾種我們常見的遺傳病。
首先是唇裂,腭裂,糖尿病,冠心病,高血壓等,它們的發(fā)病率在人群中大多超0.1%,被認(rèn)為是常見病。
對于這一類的疾病,受到遺傳與環(huán)境兩方面的影響。對于大多數(shù)人來說,若雙親患病,都會遺傳到這些病的一部分基因,但是這些病若想致病需要一定的基因量累積再加上環(huán)境的影響。所以,對于雙親患病的人來說,雙親患病越重,遺傳到的幾率越大。
第二類是與性別無關(guān)的疾病,這些疾病有的為顯性病,如多指,并指,舞蹈癥,軟骨發(fā)育不全等,這些病若雙親中有一方患病,寶寶至少會有二分之一的幾率患病,患病的可能性是非常大的。如果是隱形病,如苯丙酮尿癥,白化病等,雙親中只要有一方正常,寶寶患病風(fēng)險最多是二分之一。
第三類遺傳病的遺傳與性別有關(guān),對于紅綠色盲癥,血友病,先天性夜盲癥等,若母親患病,兒子一定患病,女兒一定正常。
對于抗VD型佝僂病等若父親患病,女兒一定患病,兒子一定正常。
其實在現(xiàn)實生活中對我們影響比較大的遺傳病大都是多基因遺傳病,可以通過控制外界環(huán)境來控制,人工的干預(yù)還是很有效的。
若是難以控制的遺傳病,在產(chǎn)前診斷以及一些檢查中,醫(yī)生大都能發(fā)現(xiàn)。而那些常見的遺傳病只要能管好自己的生活習(xí)慣,也不一定會患上。
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遺傳病,是與遺傳基因密切相關(guān),和后天環(huán)境共同作用后發(fā)病的,如今發(fā)病率很高。
我們熟知的四高(高血壓,高血糖,高血脂,高尿酸),中風(fēng)(腦出血,腦梗死),心梗,肺栓塞,肥胖,支氣管哮喘,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,強直性脊柱炎,系統(tǒng)性紅斑狼瘡,干燥綜合癥,系統(tǒng)性血管炎,老年性癡呆等等,都與遺傳關(guān)系密切,一般來說如果父母患有這些病,那么下一代患病風(fēng)險很高,即使父母雙方只有一方有上述疾病,那么也會遺傳給下一代,所以要關(guān)注自己的健康哦。
為了自己,為了孩子,要早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療,早預(yù)防哦。定期監(jiān)測,及時發(fā)現(xiàn)問題,盡早采取預(yù)防措施,給孩子一個健康的體魄哦。
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還記得初次接觸“遺傳”的概念是在初中的生物課上,染色體由脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)構(gòu)成,人體的遺傳信息主要儲存于染色體中。遺傳因素決定了機體的形態(tài)特征、代謝特點、免疫狀態(tài)和發(fā)育過程等。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明,遺傳因素在許多疾病的發(fā)生和發(fā)展中都扮演著非常重要的角色,甚至起著決定性的作用。迄今為止我們已發(fā)現(xiàn)了約4000種遺傳性疾病,但概括起來以下這幾種疾病最容易遺傳給下一代。
最容易遺傳給下一代的疾病
1.地中海貧血
地中海貧血是一種由珠蛋白基因突變或者缺失而導(dǎo)致的珠蛋白生成障礙的典型的單基因遺傳病,根據(jù)珠蛋白基因突變或缺失類型的不同,可分為α-地中海貧血和β-地中海貧血,是我國南方最常見、危害最大的遺傳病。因此,為保證優(yōu)生優(yōu)育,我國婦女在妊娠期需要做地貧的篩查。
2.血友病
血友病是一種遺傳性的凝血功能障礙的出血性疾病,它的發(fā)病原因是由于編碼凝血因子的基因突變導(dǎo)致血漿中相應(yīng)的凝血因子合成減少或者功能缺失。這個疾病主要通過X染色體隱性遺傳,因為男性只有一條X染色體,因此男性的發(fā)病率要高于女性。
3.紅綠色盲
紅綠色盲是常見的伴X染色體異常的隱性遺傳性疾病。有研究發(fā)現(xiàn),它的發(fā)病機制是由于同源的紅綠視蛋白基因在減數(shù)分裂時發(fā)生了連鎖互換,導(dǎo)致在X染色體上的視蛋白基因組出現(xiàn)不平衡所致。
4.蠶豆病
蠶豆病又叫葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,是一種X連鎖顯性遺傳病,由于它的致病基因位于X染色體上,所以男性發(fā)病率多于女性,男女比例約為7~9:1。
5.過敏或哮喘
過敏性疾病和哮喘都有明顯的遺傳因素影響,這主要與先天的DNA甲基化異常、組蛋白修飾失調(diào)以及mRNA的異常表達,從而影響參與免疫介導(dǎo)的相關(guān)基因的轉(zhuǎn)錄活性,導(dǎo)致炎性細(xì)胞因子過量表達和細(xì)胞外基質(zhì)的過度積累有關(guān)。
除了上述疾病以外,還有惡性腫瘤、高血壓、糖尿病以及肥胖癥等都有遺傳易感性,所以如果家族中有患這些疾病的親人,那么后輩就需要高度警惕了。
參考文獻:
張瀚文,朱寶生.地中海貧血的治療進展及預(yù)防[J].中國婦幼保健,2016,31(3):666-668
徐帆.遺傳性紅綠色盲發(fā)病機制及基因治療研究現(xiàn)狀[J].中華實驗眼科雜志,2018,36(7):549-552.